當寶寶出現反復低血糖時，家長們可別大意，這可能是一種叫“先天性高胰島素血癥”的罕見病在作祟。這種病雖然少見，但對孩子但對孩子的健康有很大的危害，不過現在國內已經獲批上市專門的治療藥物，能給孩子們帶來有效的幫助。

　　什么是先天性高胰島素血癥（CHI）？

　　先天性高胰島素血癥(Congenital Hyperinsulinemia，簡稱CHI)是一種由于胰腺β細胞功能異常，導致胰島素持續過量分泌的罕見疾病。這種過量的胰島素分泌會引發低血糖，嚴重時甚至可能導致腦損傷或死亡。CHI是兒童頑固性低血糖的主要病因之一。

　　根據中國國家兒童醫學中心的研究數據，CHI患者中約72.7%在6個月以內發病，其中新生兒期發病的占42.8%。因此，CHI是新生兒期和嬰兒早期嚴重和持續性低血糖最常見的原因。

　　低血糖的危害有多大？

　　CHI的癥狀因個體差異而異，輕者可能僅表現為輕微的空腹低血糖，而重癥患者則可能持續低血糖，即使進食也難以緩解。別小看低血糖，它對孩子的影響可能是終身的，低血糖可能導致不可逆的腦損傷，后遺癥發生率高達25%~50%，如果救治不及時，甚至可能危及生命。所以，該疾病被納入了我國《第一批罕見病目錄》。

　　因此，盡早診斷和及時治療至關重要。

　　怎么判斷孩子可能得了該疾病？

　　如果孩子出現低血糖的表現(比如精神差、嗜睡、喂養困難等)，并且靜脈血糖<2.8mmol/L，同時滿足以下三個條件，就可能是先天性高胰島素血癥：

　　1、血液中胰島素或C肽水平超標，且β羥丁酸、游離脂肪酸水平偏低(血清胰島素>1mU/L或大于檢測下限，或血C肽≥0.5μg/L，并符合血β羥丁酸<2mmol/L和游離脂肪酸<1500μmol/L);

　　2、胰高血糖素試驗陽性：注射胰高血糖素后，血糖升高>1.5mmol/L;

　　3、靜脈葡萄糖輸注速度>8 mg/(kg·min)才能維持正常血糖水平。

　　另外，這種病還分“暫時型”和“持續型”：暫時型的癥狀可能幾個月后自行消失，持續型則需要更長期的管理。

　　CHI的治療目標

　　CHI治療的首要目標是確保孩子的血糖水平在安全范圍內，避免低血糖對大腦造成損害。中國專家共識推薦血糖控制的安全目標為在正常喂養或鼻飼間隔情況下指尖血糖>3.3~3.5mmol/L。

　　CHI的治療方法有哪些？

　　1、緊急處理 。對于急性低血糖發作，可以通過靜脈推注葡萄糖、胰高血糖素或持續靜脈葡萄糖輸注進行緊急處理。

　　2、慢性期治療。 慢性期治療分為藥物治療和手術治療，首選藥物治療。目前，二氮嗪口服混懸液(商品名：億一平?)是國內唯一獲批用于治療CHI的一線藥物。

　　國內首個專屬藥：億一平?（二氮嗪口服混懸液）

　　以前，國內先天性高胰島素血癥患兒面臨“無藥可用”的困境，而現在，億一平?的出現填補了空白，它是國內首個也是目前唯一獲批的口服二氮嗪制劑，還是“重大新藥創制”十三五科技重大專項支持研發的成果。填補了國內CHI一線用藥的空白，為患兒帶來了新的希望。

　　作用原理：作為一線治療藥物，二氮嗪是一種KATP通道開放劑，能夠抑制胰島β細胞分泌胰島素，從而有效控制血糖水平。它通常在1小時內就能產生高血糖效應，并且效果與劑量相關。

　　療效如何：臨床研究顯示，它對60%以上的患兒有效。根據北京兒童醫院的回顧性研究，使用二氮嗪治療的CHI患兒中，有61.4%的患者血糖得到了有效控制。浙江大學醫學院附屬兒童醫院的文獻報道數據顯示，64.3%的患者用藥后血糖恢復正常。

　　適合孩子：它是甜甜的混懸液劑型，特別適合嬰幼兒服用。根據孩子的體重精準調整劑量，配套的刻度滴管能準確量取10mg到50mg的藥量，家長喂藥更方便，孩子也更配合。

　　用藥時長：中國專家共識指出，對于持續型患兒，平均需要服用近5年 (57個月)，長期使用安全性有保障。

　　CHI的預后如何？

　　CHI的預后取決于早期診斷和規范治療。大多數患兒通過合理的治療可以實現血糖的穩定控制，避免腦損傷等嚴重并發癥。然而，部分患兒可能需要長期用藥或手術治療。

　　結語

　　先天性高胰島素血癥雖然兇險，但只要早發現、早用對藥，就能有效避免大腦損傷，讓孩子健康成長。隨著億一平?等創新藥物的上市，為國內患兒帶來了新的希望，讓我們共同為孩子的健康成長保駕護航。如果發現孩子有低血糖相關癥狀，一定要及時就醫檢查，別錯過最佳治療時機。